Erfelijke hartziekte

Laatste update 02 mei 2024

Vaak herkennen we een familiair patroon in het ziektebeeld, maar spreken we toch niet van een erfelijke hartziekte. Onder een erfelijke hartziekte wordt meestal een hartziekte verstaan die autosomaal dominant overerft. Dit betekent dat het nageslacht vijftig procent kans heeft om de ziekte te hebben of te krijgen.

Twee categorieën

Deze erfelijke hartziekten worden ook wel monogenetische hartziekten genoemd. Zij kunnen grofweg in twee categorieën worden ingedeeld:

• Primair elektrische hartziekten, zoals het lange QT-syndroom of het Brugada-syndroom
• Familiaire cardiomyopathien (hartspierziekten), zoals de hypertrofische cardiomyopathie, de gedilateerde cardiomyopathie en de aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie.

Een gemeenschappelijk kenmerk van deze ziektebeelden is de kans op ernstige hartritmestoornissen en dientengevolge recidiverende wegrakingen of plotselinge hartdood. Vroegtijdige herkenning van het ziektebeeld en een goede, preventieve behandeling zijn dus van groot belang voor de patiënt zelf en ook voor zijn familieleden.

Stellen van een diagnose

We kunnen de diagnose vaak stellen door een algemeen cardiologisch onderzoek. Dat bestaat uit een goed afgenomen anamnese (gesprek), een adequaat lichamelijk onderzoek, een elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje), een 24-uurs-ECG, een fietstest en een echocardiogram. Steeds vaker wordt ook een MRI van het hart gemaakt.

De laatste jaren is het ook mogelijk, en wel in toenemende mate, om het DNA van de patiënt na te kijken. Op het DNA liggen de erfelijke eigenschappen van de mens verankerd in de zogenaamde genen.

In een relatief groot aantal gevallen van erfelijke hartziekten kunnen we de verantwoordelijke mutatie (verandering) in het desbetreffende gen aantonen. Het vinden van zo’n ziekelijke mutatie heeft niet alleen belangrijke consequenties voor de patiënt zelf maar ook voor zijn/haar eerstegraads familieleden. Deze kunnen we dan rechtstreeks testen op dragerschap van de aandoening.

Niet zeldzaam

Monogenetische hartziekten zijn niet zeldzaam, zoals men vaak denkt. Zo komt bijvoorbeeld het lang QT-syndroom voor bij 1:2000 mensen en de hypertrofische cardiomyopathie bij 1:500. Bij patiënten die plotseling overlijden op jonge leeftijd (jonger dan veertig jaar) blijkt een erfelijke hartziekte in vijftig tot zeventig procent van de gevallen de onderliggende oorzaak te zijn.

Meer informatie

Meer informatie over de verschillende erfelijke hartziekten is ook te vinden op de website van het AMC in Amsterdam.